Consulenza oncogenetica – progetto We are previvors

Mar 31, 2021

WE ARE PREVIVORS: PROGETTO PILOTA DI ONCOGENETICA A CURA DI GEMME DORMIENTI ONLUS

Per l’anno 2021, Gemme Dormienti Onlus ha programmato un servizio di consulenza e screening volto all’individuazione delle pazienti portatrici sane del gene BRCA 1 e BRCA 2 in modo da prevenire lo sviluppo del tumore.

Il tumore del seno è una formazione di tessuto costituito da cellule che crescono in modo incontrollato e anomalo all’interno della ghiandola mammaria.

È la neoplasia più frequente nella popolazione femminile italiana. Ogni anno in Italia si stimano oltre 55 mila nuove diagnosi di tumore al seno. L’incidenza è di 1 donna su 8.

I fattori di rischio sono determinati da diversi fattori tra cui la familiarità e l’ereditarietà: il 5-7% risulta legato a fattori ereditari, tra questi appunto la mutazione dei due geni BRCA1 e BRCA2.

Nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi nel corso della vita di carcinoma mammario è pari al 65% e nelle donne con mutazioni del gene BRCA2 pari al 40%.

Inoltre, collegato a quello alla mammella, c’è il rischio di cancro ovarico, molto più aggressivo, che nelle donne con mutazioni giunge sino al 60%.

Il progetto vuole sviluppare un programma di consulenza e screening, volto all’individuazione delle pazienti portatrici sane (definite “Previvors”) del gene BRCA1 e BRCA2, in modo da favorire la prevenzione.

Lo scopo dello screening, ovvero degli esami periodici su donne senza segni di malattia, è intercettare un eventuale tumore in fase precoce e curarlo con efficacia, con terapie poco invasive e a costo ridotto rispetto a un tumore sviluppato.

Il progetto va a colmare un vuoto presente nel sistema sanitario. Il SSN, infatti, non prevede uno screening diretto ai familiari di primo grado nel caso di un membro della famiglia affetto da carcinoma mammario o ovarico.

Come si effettua la consulenza oncogenetica:

  • Individuazione delle pazienti sulla base della familiarità con la malattia (ad esempio con presenza di un familiare di 1° grado con tumore alla mammella/ovaio e con mutazione genetica nota) attraverso la rete medica e informativa dell’associazione e attraverso la campagna di sensibilizzazione.
  • Attivazione di un percorso di consulenza con una genetista e una ginecologa, in modo da fornire alla paziente un calcolo del rischio e una consulenza oncogenetica clinica sul monitoraggio da effettuare.
  • Attivazione di un canale diretto con un ospedale pubblico, dove la paziente può effettuare i test genetici necessari abbattendo sostanzialmente i tempi di attesa.
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