Nel percorso della prevenzione, ogni fase della vita conta e va trattata con le dovute specificità. Lo sappiamo bene noi di Gemme Dormienti, da anni impegnate nella tutela della fertilità delle pazienti oncologiche e oggi in prima linea negli interventi preventivi, affinché l’assistenzae la salvaguardiamedicapossano iniziare fin dalla nascita. Perché proteggere la fertilità non significa solo intervenire dopo la diagnosi, ma anche agire prima, tutelando la salute globale a partire dai primissimi giorni di vita. In questo approfondimento parliamo dei test che vengono eseguiti su neonati presso i centri nascita per identificare precocemente malattie prima della comparsa dei sintomi. In prima istanza, si tratta di un semplice prelievo del sangue che si esegue sul tallone del neonato ed è scarsamente doloroso. Qualora il risultato del test produca esito positivo, vengono eseguiti altri accertamenti (cosiddetti test di conferma diagnostica) che comprendono ulteriori esami del sangue, delle urine e anche test genetici.
L’importanza degli screening neonatali è collegata al favorire diagnosi precoci delle patologie e a consentire la crescita e lo sviluppo adeguato tramite preventivi interventi terapeutici e farmacologici. È in questo contesto che si inserisce l’importante notizia della Regione Toscana che, con la delibera n. 1149 del 4 agosto 2025, ha approvato l’estensione dello screening neonatale gratuito a otto nuove malattie rare. Un atto concreto che dimostra come la prevenzione possa – e debba – essere precocissima.
Tra le patologie incluse figurano:
- Leucodistrofia metacromatica (MLD)
- Malattia di Gaucher
- Difetto di sfingomielinasi acida
- Adrenoleucodistrofia legata all’X
Tutte malattie metaboliche e neurodegenerative gravi, che possono ora essere individuate e trattate prima della comparsa dei sintomi, cambiando radicalmente la qualità e la durata della vita dei bambini colpiti.
La sinergia che rende possibile l’impossibile
Questo importante passo avanti è il frutto di una collaborazione virtuosa tra vari soggetti:
- Regione Toscana
- Ospedale Pediatrico Meyer
- Associazioni di riferimento, tra cui Voa Voa! – Amici di Sofia, che ha avuto un ruolo decisivo nel promuovere l’inclusione della MLD attraverso un progetto pilota.
Una rete di alleanze che dimostra quanto sia fondamentale il contributo delle associazioni di pazienti nel portare all’attenzione delle istituzioni i bisogni reali delle famiglie.
Ma cosa c’entra tutto questo con la missione di Gemme Dormienti?
La prevenzione della fertilità nelle pazienti oncologiche non può prescindere da una visione complessiva della salute che inizia alla nascita. Malattie genetiche e metaboliche non trattate per tempo possono avere ricadute anche sullo sviluppo puberale e riproduttivo o compromettere la possibilità di future terapie di preservazione della fertilità.
Allo stesso modo, la diagnosi precoce di malattie ereditarie può permettere scelte più consapevoli per il futuro, inclusa la possibilità di programmare la genitorialità in modo informato e responsabile. In questo senso, lo screening neonatale esteso è anche un atto di tutela della salute riproduttiva futura.
Terapie innovative, vite salvate
Non si tratta solo di diagnosi, ma anche di accesso tempestivo a cure avanzate. Basti pensare alla prima terapia genica europea per la MLD, oggi disponibile per le forme tardo-infantili o giovanili-precoce: una cura rivoluzionaria che, se somministrata in tempo, può bloccare l’evoluzione della malattia e garantire al bambino una vita piena. Questo è il significato più profondo di “prevenzione”: non aspettare che la malattia si manifesti, ma agire quando si può ancora fare la differenza.
Verso una nuova cultura della prevenzione
Il messaggio è chiaro: la prevenzione inizia alla nascita e prosegue per tutta la vita, fino a includere anche la sfera della fertilità. Con l’estensione dello screening neonatale, la Toscana non solo protegge i neonati da gravi malattie, ma pone le basi per una salute riproduttiva consapevole e preservata.
L’associazione Gemme Dormienti accoglie con entusiasmo questa notizia e continuerà a sostenere una visione integrata della salute, in cui prevenzione, fertilità e qualità della vita siano parte di un unico grande disegno.
Articolo a cura della genetista Dott.ssa Clarissa Modafferi