La sindrome di Lynch è una malattia genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori, soprattutto al colon, all’utero e ad altri organi. È causata da mutazioni in geni responsabili della “riparazione del DNA” come MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Si tratta di una malattia autosomica dominante che si mantiene una condizione asintomatica, fino a quando non induce la formazione di qualche tumore maligno.
Proprio a causa della sua associazione al tumore del colon-retto, la sindrome di Lynch è anche nota come cancro ereditario del colon-retto non poliposico (hereditary non-polyposis colorectal cancer o HNPCC). La diagnosi di sindrome di Lynch è accertata mediante test genetico germinale, che generalmente viene eseguito a partire da un campione di sangue venoso periferico. Oltre al rischio oncologico, recenti studi suggeriscono che questa sindrome potrebbe essere collegata anche a problemi di fertilità, in particolare nelle donne.
La sindrome di Lynch e l’infertilità
Alcuni dei principali legami tra la sindrome di Lynch e l’infertilità sono:
- Problemi con l’endometrio
Le donne con sindrome di Lynch hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori all’endometrio, il tessuto che riveste l’interno dell’utero. Alterazioni a livello di questo tessuto possono interferire con l’impianto dell’embrione, causando difficoltà nel concepimento. - Interventi chirurgici precoci
Le donne con sindrome di Lynch spesso affrontano interventi chirurgici preventivi, come l’asportazione dell’utero o delle ovaie, per ridurre il rischio di tumori. Questi interventi, se effettuati in giovane età, possono limitare la capacità di concepire. - Effetti indiretti della sindrome
Lo stress psicologico e le implicazioni mediche della sindrome di Lynch possono influenzare il benessere complessivo, rendendo più difficile affrontare il percorso della fertilità.
Cosa possono fare le donne con sindrome di Lynch?
Se hai la sindrome di Lynch e stai cercando di avere un figlio, è importante sapere che esistono diverse opzioni per affrontare i problemi di fertilità:
- Consulenza genetica: Un genetista può aiutarti a comprendere meglio la tua situazione e i rischi associati;
- Tecniche di procreazione assistita (PMA): In alcuni casi, tecniche come la fecondazione in vitro possono essere utili;
- Monitoraggio e prevenzione: Controlli regolari e una diagnosi precoce possono ridurre il rischio di complicazioni legate alla sindrome;
- Supporto psicologico: La consulenza psicologica può essere un valido aiuto per affrontare lo stress e le difficoltà emotive.
Anche se la sindrome di Lynch è principalmente nota per il suo legame con il cancro, è importante riconoscere che può influenzare anche la fertilità. Con il supporto di specialisti e con un piano di cura personalizzato molte donne con questa condizione possono affrontare con successo le sfide legate alla fertilità. Se hai dubbi o preoccupazioni, parlane con lo staff di genetica per valutare le opzioni disponibili.
Articolo a cura della genetista Dott.ssa Clarissa Modafferi
Bibliografia
G. Corrado, C. Marchetti, R. Trozzi, G. Scambia, A. Fagotti. “Fertility preservation in patients with BRCA mutations or Lynch syndrome”. Int J Gynecol Cancer. 2021 Mar;31(3):332-338. doi: 10.1136/ijgc-2020-002071.