Le malattie rare rappresentano un insieme eterogeneo di patologie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Secondo la definizione dell’Unione Europea, una malattia viene considerata rara quando affligge meno di 1 persona su 2.000. Tuttavia, nel loro complesso, queste patologie coinvolgono milioni di individui in tutto il mondo, con un impatto significativo non solo sulla salute dei pazienti, ma anche sulle loro famiglie e sui sistemi sanitari.
Si stima che esistano tra le 6 e le 8 mila malattie rare conosciute, molte delle quali di origine genetica. La maggior parte di esse sono gravi, croniche e spesso degenerative, con una diagnosi che può richiedere anni a causa della loro rarità e della mancanza di conoscenze specifiche. In Italia, si calcola che circa 2 milioni di persone siano affette da malattie rare, con una prevalenza maggiore tra i bambini: circa il 70 per cento dei pazienti ha un’età pediatrica. A livello mondiale si stimano circa 300 milioni di persone che convivono con una malattia rara e fra queste il 6 per cento è senza diagnosi, percentuale che può aumentare sensibilmente tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse.
Una delle principali sfide legate alle malattie rare è la difficoltà nell’accesso a diagnosi tempestive e a trattamenti efficaci. Per molte di queste patologie non esistono cure risolutive, ma solo terapie volte a migliorare la qualità della vita e a rallentare la progressione della malattia. In questo contesto, la ricerca scientifica gioca un ruolo fondamentale, così come l’impegno di associazioni, istituzioni e centri specializzati per garantire un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.
Focus sulla Fibrosi cistica
Tra le malattie rare più note e diffuse vi è la fibrosi cistica (FC), una patologia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Si stima che a livello mondiale ne siano affette circa 100 mila persone, mentre in Italia la sua incidenza è di circa 1 neonato su 2.500-2.700, con circa 200 nuove diagnosi all’anno. La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della produzione di una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle secrezioni corporee. L’alterazione di questa proteina provoca la produzione di muco denso e viscoso che si accumula nei polmoni, causando infezioni respiratorie ricorrenti, e nell’apparato digerente, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti.
La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le aspettative di vita e le condizioni cliniche dei pazienti. Grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Italia, è possibile individuare precocemente la malattia e avviare tempestivamente un trattamento mirato. Il test del sudore e l’analisi genetica rappresentano altri strumenti diagnostici chiave per confermare la presenza della patologia.
Negli ultimi anni, la ricerca ha compiuto passi da gigante nel trattamento della fibrosi cistica: nuove terapie, tra cui i modulatori della proteina CFTR, stanno migliorando significativamente la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Un esempio innovativo è la molecola GY971, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), rappresentando una speranza concreta per ridurre l’infiammazione cronica associata alla malattia. Nonostante i progressi, la fibrosi cistica rimane una condizione cronica che richiede un approccio terapeutico complesso e multidisciplinare. La consapevolezza, la sensibilizzazione e il sostegno alla ricerca sono elementi fondamentali per garantire un futuro migliore ai pazienti e alle loro famiglie.
Articolo a cura della genetista Dott.ssa Clarissa Modafferi
Fonti di riferimento:
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
https://rarediseases.info.nih.gov
In Italia con la Legge 279/2001 è stata realizzata una rete nazionale costituita da presidi, appositamente individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia. Il SSN prevede un elenco ben definito di malattie rare per le quali è riconosciuta l’esenzione dal ticket. Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali e interregionali delle malattie rare.
Anche quest’anno il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day) ricorrenza istituita per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e migliorare l’accesso alle cure e alla rappresentanza medica per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie. Dal 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare, è stato predisposto il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) – 800 89 69 49. Il servizio viene gestito dal CNMR – Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità – e ha copertura nazionale ed è gratuito sia da telefono fisso che da cellulare.