Tumori ginecologici: perché il test genetico è così importante?

Giu 19, 2024

I tumori rappresentano una grande emergenza nel nostro paese e spesso sono determinati da condizioni multifattoriali, quali lo smog, il fumo di sigaretta o l’esposizione a radiazioni. Nascono sempre da un’alterazione genetica a livello di cellule dell’organismo, che successivamente porta ad una proliferazione cellulare e di conseguenza alla formazione di una massa tumorale che può essere benigna o maligna. Tuttavia, a volte i tumori non insorgono per condizioni multifattoriali e ambientali, ma sono causati da una variante patogenetica in un gene che è presente in tutte le cellule dell’organismo.

La mutazione genetica può essere stata ereditata da un genitore, in questo caso è importante definire di che tipo di alterazione genetica si tratta e quali sono gli effetti che ne possono derivare. Il medico genetista si occupa della definizione del rischio oncologico il base alla presenza delle alterazioni che sono state riscontrate nel sangue.

Il tumore ovarico

Tra i tumori più rilevanti dal punto di vista genetico è opportuno parlare in primis del tumore ovarico, il cui trattamento può determinare scelte terapeutiche decisive per la vita riproduttiva di una donna.

Per questo è necessario definire l’eventuale presenza di una variante patogenetica in un gene di predisposizione a neoplasie, orientando così la scelta terapeutica più opportuna anche dal punto di vista riproduttivo.

Varianti patogenetiche nei BRCA1 e BRCA2 determinano una predisposizione allo sviluppo di neoplasie della mammella e dell’ovaio. Nonostante questi geni siano i più conosciuti esistono altri geni che predispongono allo sviluppo di tumori ginecologici quali BRIP1, PALB2, RAD51C e RAD51D.

Tumori ginecologici in età giovanile

I tumori ginecologici e della mammella, che si sviluppano nella popolazione generale, spesso hanno insorgenza in età avanzata, tuttavia in presenza di varianti patogenetiche è possibile che queste insorgano in età giovanile, prima dell’esaudimento del desiderio riproduttivo della donna.

I tumori ginecologici, come il tumore ovarico, presentano un’insorgenza nella popolazione generale intorno agli 60 anni, età in cui le donne hanno già avuto figli pertanto, in presenza di una neoplasia ovarica invasiva, l’intervento di rimozione di ovaie e utero non determina uno svantaggio riproduttivo.

Questo tipo di problema insorge nel momento in cui i tumori si presentano in età giovanile, tra i 25-40 anni, per cui l’intervento può impedire di avere figli. In quest’ultimo caso il test genetico diventa cruciale e decisivo, sia in relazione alle scelte terapeutiche che inevitabilmente rispetto a quelle riproduttive.

Chi dovrebbe fare il test genetico?

Ma quando è importante fare il test genetico e chi lo dovrebbe fare? Il test genetico può essere svolto in coloro che hanno avuto tumore ovarico o mammario in età giovanile per definire il rischio di sviluppare nuovi tumori e per orientare la strategia terapeutica.

Un’altra categoria di persone a cui è destinato sono coloro che hanno una familiarità per tumori ovarici e mammari, soprattutto se insorti in giovane età, ma per sapere se si rientra in questa categoria è necessario fare una consulenza dedicata con un medico genetista che attraverso un’accurata raccolta della storia familiare riesce a definire quale test genetico è necessario effettuare per determinare il rischio di avere una predisposizione alle neoplasie.

Il test può essere eseguito anche in coloro che hanno già un familiare di primo grado per un gene di predisposizione a neoplasie ginecologiche, in questo caso dovranno fare solo un test predittivo andando a ricercare la stessa variante genetica che è stata trovata in famiglia.

Attraverso la visita genetica è possibile capire quando fare il test e orientarsi, qualora il test riveli una variante patogenetica, riguardo alla strategia terapeutica e preventiva da seguire in rapporto al desiderio riproduttivo.

Articolo a cura delle genetiste dott.ssa Clarissa Modafferi e dott.ssa Elena Sonnini

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