Negli ultimi anni, il tema dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) ha assunto un ruolo centrale anche in ambito genetico e la fibrosi cistica rappresenta uno degli esempi più significativi di integrazione tra sanità pubblica, prevenzione e medicina di precisione.
In questo articolo approfondiamo il gene CFTR, la cui mutazione causa la Fibrosi Cistica e le patologie CFTR-correlate, per quanto concerne le prestazioni sotto il regime SSN/LEA e il riconoscimento del codice di esenzione.
La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva tra le più frequenti nella popolazione caucasica, con una prevalenza significativa e una quota elevata di portatori sani, stimata in circa 1 individuo su 25-30. Questo dato epidemiologico ha giustificato, nel tempo, lo sviluppo di programmi di screening sempre più strutturati, fino alla loro inclusione nei LEA attraverso lo Screening Neonatale Esteso (SNE). In Italia, l’inserimento dello screening neonatale per la fibrosi cistica nei LEA ha rappresentato un passaggio fondamentale: oggi lo screening è offerto in modo sistematico a tutti i nuovi nati, consentendo una diagnosi precoce già nei primi giorni di vita. Questo ha cambiato radicalmente la storia naturale della malattia: identificare precocemente i pazienti permette infatti di avviare tempestivamente i percorsi terapeutici e di follow-up, con un impatto concreto sulla prognosi e sulla qualità di vita.
Ma l’aspetto più interessante, dal punto di vista genetico, è che lo screening non si limita alla diagnosi dei soggetti affetti. In molti casi porta anche all’identificazione di portatori sani all’interno della famiglia, aprendo la strada a un percorso di counseling genetico. In questo senso, la fibrosi cistica è stata una delle prime condizioni a evidenziare come lo screening possa avere un impatto “a cascata”, che va oltre il singolo paziente e coinvolge l’intero nucleo familiare.
Parallelamente si è sviluppato anche il tema dello screening del portatore sano in età fertile: questo tipo di test, pur non essendo ancora uniformemente applicato su tutto il territorio nazionale, è sempre più diffuso e spesso inserito nei pannelli di screening genetico preconcezionale. La sua importanza è evidente poiché identificare due portatori prima della gravidanza consente scelte riproduttive consapevoli, riducendo il rischio di nascita di un bambino affetto.
L’inclusione nei LEA ha quindi un doppio significato. Da un lato garantisce equità di accesso a una prestazione fondamentale come lo screening neonatale; dall’altro sancisce un cambio di paradigma, in cui la genetica non è più confinata alla diagnosi di malattia, ma diventa uno strumento di prevenzione attiva. A questo proposito è bene evidenziare che i LEA non comprendono solo la diagnostica, ma anche l’accesso ai trattamenti. Negli ultimi anni l’AIFA ha approvato e allargato la rimborsabilità totale a carico del SSN per i farmaci modulatori della proteina CFTR (come Kaftrio e Kalydeco). Queste terapie rivoluzionarie agiscono direttamente sul difetto genetico alla base della malattia e sono fornite gratuitamente a tutti i pazienti eleggibili in base alle mutazioni specifiche del loro gene CFTR, incluse le fasce pediatriche e le varianti più rare.
Resta tuttavia una criticità importante: la reale applicazione dei LEA può essere disomogenea tra le diverse Regioni, sia per quanto riguarda le modalità di screening, sia per i percorsi successivi di presa in carico e counseling. Questo vale in particolare per lo screening del portatore, che ad oggi non è ancora universalmente offerto come prestazione standard, nonostante il suo potenziale impatto.
In sintesi, la fibrosi cistica rappresenta un modello emblematico di come i LEA possano tradurre le conoscenze genetiche in interventi concreti di sanità pubblica. Lo screening neonatale ha già dimostrato un beneficio tangibile, mentre lo sviluppo di programmi sempre più strutturati per l’identificazione dei portatori rappresenta il prossimo passo verso una medicina realmente preventiva e personalizzata.
Articolo a cura della genetista Dott.ssa Clarissa Modafferi