In Italia, l’esenzione per malattie rare è un diritto garantito dal SSN per tutelare chi è affetto da patologie con una prevalenza inferiore a 5 casi su 10 mila persone. A differenza delle malattie croniche, che hanno un elenco fisso di esami gratuiti, l’esenzione per malattia rara è molto più ampia. In questo articolo parliamo di patologie rare a margine della ricorrenza Rare Disease Day dello scorso 28 febbraio.
Il panorama delle malattie rare sta vivendo una fase di profonda trasformazione grazie all’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 e al recente aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Nello specifico i nuovi LEA hanno rinnovato i servizi di cura con l’obiettivo di garantire un sistema sanitario efficace, accessibile e aggiornato periodicamente in base ai reali bisogni di salute.
Esenzioni ticket per malattie rare e croniche
Il diritto all’esenzione dal ticket è il pilastro del sostegno ai pazienti. La novità principale riguarda l’inserimento di oltre 100 nuove patologie nell’elenco ufficiale delle malattie rare esenti, ad esempio laSindrome di Dravet (una grave forma di epilessia che insorge nel primo anno di vita), la Sindrome di Linch, il melanoma cutaneo familiare, la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1 o sindrome di Wermer), la Neurofibromatosi e diverse malattie autoimmuni rare.
Un’altra importante novità riguarda la diagnosi gratuita: se un medico specialista sospetta una malattia rara, anche le indagini necessarie per arrivare alla diagnosi sono esenti dal pagamento del ticket.
Il codice di esenzione (es. RN0790, RFG050) garantisce la gratuità di tutte le prestazioni sanitarie appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia, oltre che per la prevenzione di ulteriori aggravamenti.
Esenzioni di specialistica ambulatoriale
Nell’ambito dell’assistenza rivolta alla cura di malattie croniche e rare diventano a carico dello Stato anche le analisi di laboratorio prescritte per la diagnosi e il monitoraggio di malattie rare, così come l’enteroscopia con microcamera ingeribile (videocapsula). Gratuito anche lo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. Per questo esame, infatti, non ci sarà più bisogno di consenso informato, al pari degli screening per la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito.
Endometriosi: esenzione totale per le forme più gravi
I nuovi Lea riconoscono l’esenzione fiscale per gli esami e le visite specialistiche necessarie per chi soffre di endometriosi. È previsto il pagamento di un ticket di base senza bisogno di alcun costo aggiuntivo che, invece, viene completamente preso in carico dal Servizio Sanitario Nazionale. Se al terzo o quarto stadio, poi le Asl possono prevedere un’esenzione totale per la sua cura, anche per quanto riguarda le ecografie e le visite ginecologiche che in questi casi le donne sono chiamate ad effettuare almeno ogni sei mesi.
Screening per la SMA
Tra le novità c’è l’ingresso ufficiale nei Lea dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (Sma): grazie allo screening neonatale e alla disponibilità di terapie innovative oggi è possibile intercettare la malattia prima che si manifesti e intervenire tempestivamente, modificandone radicalmente il decorso.
Rispetto agli screening neonatali è in attesa il chiarimento da parte del Ministero della Salute relativo alle procedure per l’aggiornamento tempestivo dell’elenco delle patologie eleggibili allo SNE (Screening Neonatale Esteso).
Nei LEA ampio spazio è riservato anche alla psichiatria e ai disturbi del comportamento alimentare, con l’ingresso della terapia psico-educazionale, destinata a pazienti affetti da anoressia, bulimia e disturbi misti dell’alimentazione. Per informare sull’alimentazione in età adolescenziale sono stati promossi incontri presso le scuole dalla sede operativa di bari di Gemme Dormienti e raccomandiamo la lettura della rubrica nutrizionale del sito.
Fondo Farmaci Fascia C: La nuova normativa del 2026 ha istituito un fondo per coprire farmaci che normalmente sarebbero a carico del cittadino (Fascia C) ma che risultano essenziali per specifiche malattie rare. La copertura è supportata da fondi regionali o tramite la ASL di residenza, previa richiesta del centro di riferimento se il trattamento è insostituibile. L’accesso è garantito per malati rari, spesso con farmaci orfani, e sostenuto dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.
Articolo a cura di Francesca Di Pierro, avvocata e volontaria presso la sede di Bari dell’associazione Gemme Dormienti e consulente dello sportello legale.